抹香鲸染色体水平基因组组装：海洋哺乳动物演化的新见解
海洋哺乳动物提供了独特的演化模型，通过生理和遗传修饰展示了它们对水生环境的适应。其中，抹香鲸（Physeter macrocephalus）——最深潜的海洋哺乳动物之一——以其极端的生理能力令科学家着迷。在我们发表于 Molecular Ecology Resources 的最新研究中，我们展示了首个抹香鲸染色体水平基因组组装，利用我们自主研发的高通量测序平台 BGISEQ-500 产生的数据，研究染色体演化、重复序列含量、基因家族动态和海洋环境中的遗传适应。
主要发现
- 高质量的染色体水平基因组组装：
- 我们利用 BGISEQ-500 测序、10X Genomics 和 Hi-C 支架构建成功组装了抹香鲸基因组，实现 scaffold N50 达 121.90 Mb，94.34% 的序列锚定到 21 条染色体。
- 比较分析证明了高基因组连续性，将墨西哥湾抹香鲸组装的 99.29% 比对到我们的参考基因组，更有效地解决了缺口和重复区域。
- 染色体演化与结构重排：
- 通过重建祖先染色体，我们追踪了区分抹香鲸与牛等陆生近缘物种的主要染色体间重排，检测到鲸类演化特有的分裂和融合事件。
- 鉴定了与缺氧适应、氧气保存和深潜能力相关的基因扩张，揭示了抹香鲸生理的遗传基础。
- 海洋适应与正选择：
- 功能富集分析揭示了参与氧气运输、抗逆性和代谢适应的正选择基因（PSG），凸显了支持长时间潜水和极端深度耐受的遗传途径。
- 研究证实了免疫相关途径的基因家族收缩，表明适应海洋环境的独特病原体抗性机制。
思考
在推出我们自主研发的高通量测序平台后，我们旨在通过对代表性物种进行基因组测序和组装来展示其能力，就像之前的大熊猫基因组项目一样。抹香鲸基因组项目正是这一努力的体现，利用 BGISEQ-500 数据进行组装。鉴于抹香鲸是哺乳动物，基因组组装相对成功，提供了高分辨率的染色体水平洞见。然而，与基于长读长测序技术的组装相比，结果仍有一些局限，这对未来改进基因组组装策略仍是一个挑战。
本研究的全文可在 Molecular Ecology Resources 在线获取。