《Nature Genetics》：Maize HapMap2 揭示玉米基因组的复杂多样性
我们于2012年在《Nature Genetics》发表的研究，通过对 103 个玉米品种的大规模测序，构建了当时最详尽的玉米变异图谱，助力解锁野生品种中的优异基因。
由 XinLab（刘心参与）与冷泉港实验室（CSHL）、华大基因等全球多家顶尖机构合作完成的论文 “Maize HapMap2 identifies extant variation from a genome in flux” 已在 Nature Genetics 发表。
研究背景
玉米（Zea mays）是全球最重要的粮食作物之一，但其基因组极具挑战性：不仅规模大，且含有大量转座子和高度的结构变异。虽然育种家在提升产量上取得了巨大成就，但对于隐藏在野生类蜀黍（Teosinte）和未驯化品种中的有益等位基因，科学界此前一直缺乏有效的鉴定手段。
核心突破
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5500 万个 SNP：超高分辨率的变异图谱 研究团队利用群体遗传学评分模型，在 103 个涵盖了栽培玉米、农家品种和野生类蜀黍的个体中鉴定了 5500 万个单核苷酸多态性（SNPs）。这为玉米遗传学研究提供了前所未有的高分辨率遗传标记。
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揭示基因组的“流动性” 研究发现，玉米基因组处于一种“流动（Flux）”状态。转座子（Transposons）的活动和频繁的染色体片段重排，共同塑造了玉米极高的遗传多样性。
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驯化过程中的遗传瓶颈与扩张 通过对比栽培种和野生种，研究识别出了大量在驯化和改良过程中受到强烈选择的基因组区域。同时，研究也证实了尽管驯化导致了遗传多样性的部分流失，但野生类蜀黍中仍保存着大量改善作物抗性和产量的潜在“基因矿藏”。
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解析染色体结构变异 除了 SNP，该研究还通过测序数据分析了基因组中的插入、缺失（Indels）以及拷贝数变异（CNVs），揭示了这些结构变异在调控玉米复杂性状中的关键作用。
研究意义
Maize HapMap2 不仅是一个数据库，它更是一座桥梁。它连接了现代高产玉米与古老的野生近缘种，使得育种家能够精准地从野生种中提取“抗病、抗旱”等优良性状，并将其引入现代品种中。
协作与致谢
本项目由冷泉港实验室 Doreen Ware 教授、康奈尔大学 Edward Buckler 教授以及华大基因（BGI）团队等共同完成。